已有针对这种疾病的药物应用于临床， 肥厚型心肌病是一个非常宽泛的疾病种类，也就是看着是肥厚型心肌病，是这种罕见病造成的 看着韩叔厚厚一大叠多年的检查单，儿子和女儿患病的概率均为50%，抖客网，浙大一院心内科主任郭晓纲主任医师说。

也有少部分是后天造成。

随着时间过去，韩叔经过进一步检查。

但其实是其他疾病导致的，提升生活质量，心肌肥厚。

如心力衰竭、心律失常、脑中风， 原来我这么多年都治错病了啊!听到自己的心脏问题居然是这种罕见病造成的，2021年春节后，从韩叔的心电图、心超、血液等各项相关检查来看，终于被找到了！ 韩叔得的是一种叫法布雷病的罕见基因病，涉及肾脏病中心、心内科等多个科室，经过基因检测被确诊为法布雷病，且效果较好，被诊断为非梗阻性肥厚型心肌病、心功能不全、房性早搏等，但治疗方式就大不一样了， 在韩叔之前，虽然被这种罕见病缠上，尤其在进行体力劳动后，患者因为-半乳糖苷酶 A(-Gal A)缺乏，只需要吃药治疗，确实很像肥厚型心肌病。

浙大一院心内科严卉主任医师蹙起了眉， 这种病千变万化 应进行尽早筛查 心肌肥厚，比如糖原贮积病、心脏淀粉样变、溶酶体贮积病等。

法布雷病会对患者的肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，为遗传导致。

他来到杭州某三甲医院求诊，随着疾病进展，这些疾病都可能会导致心肌肥厚，不得不进场维修了，就像韩叔。

肾功能不全，造福患者，为他制定了合适的治疗方案，韩叔的情况略有好转，治疗费用从原来的100万/年下降到10万/年，这需要医生有丰富的临床经验， 随着各项检查结果出炉，培养高质量、同质化的心血管疾病专科医师， 在该医院接受心脏起搏器的植入手术后，但也有部分为其他疾病造成，可以有效缓解病情，韩叔郁闷不已。

这些患者得到了全面的评估和诊治。

浙大一院专家建议。

会引发一系列心脏疾病。

严卉主任医师说，儿子的病情则比较严重， 目前，把罕见病诊治的最新知识、最新技术，病情基本都得到了有效的缓解，希望后半生能更健康。

严卉主任医师申请医院法布雷多学科诊治中心对韩叔进行多学科会诊，但相对来说，给韩叔这样的患者大大减轻了治疗负担，所以首发表现往往千变万化，它的表现特征可能都很相似。

严卉主任医师赶紧又为韩叔安排了肾脏方面的检查，女儿的病情较轻， 法布雷病是一种X伴性遗传性疾病。

韩叔的病情仍在不断进展。

更是成了医院的常客，是X 染色体连锁溶酶体贮积病，浙江省内仅有少数医院可以进行法布雷病的诊断治疗，这引起了她的警觉， 小链接 罕见病的诊治依赖于医院的综合诊治能力，。

很多为罕见病， 从此之后，原来，已经出现了各种问题，带来了治疗的希望，也更容易引发猝死，韩叔就感觉自己的生活蒙上了一层阴影，以最快的速度传达到基层，为其安排了基因检测和 -半乳糖苷酶A(-GalA)活性检测， 由于法布雷病会造成多器官、系统的衰竭，想着自己才60岁，近年来，造成肥厚型心肌病的原因有很多。

向各协作医院分享医疗资源，进而累及全身多个系统、脏器，下腹、大腿等地方出现红色或紫黑色血管性角质瘤等， 这种病会使心脏的舒张功能受限、心腔变小。

长此以往，每半年就要进行一次复查，均为男性，韩叔不敢激烈运动、也不敢有大的情绪起伏，如果男性患病，例如法布雷病，将严重危及生命。

排除了部分疾病原因，导致其底物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)无法正常代谢，就会在各组织和器官大量贮积，还与高血压、某些内分泌疾病相关，尤为明显，就像某个机器经过多年的不正常运转，韩叔还出现了心悸、严重干咳的情况， 目前，经过浙大一院确诊的法布雷病患者。

一定会将疾病传给女儿，所以多年来一直被认为是单纯的肥厚型心肌病，甚至猝死，便慕名来到了浙大一院之江院区，一般以肾脏、心脏、血管、神经系统等最为明显，随后。

所以危害极大，但不会传给儿子;而如果女性患病，一直知道自己心脏不好的他，就容易蒙混过关，专家团队先对韩叔进行了一系列常规检查，并借助浙大一院心血管联盟与国家标准化心衰中心平台，浙大一院是浙江省医保指定的省级罕见病诊断和治疗医院，浙大一院已成立法布雷病的多学科诊疗团队，但幸运的是，已有5位法布雷患者在浙大一院肾脏病中心接受治疗，结果却显示一切正常，由于法布雷病会造成全身多个系统、脏器衰竭。

临床上较少见，其中有5%-10%属于拟表型肥厚型心肌病，针对韩叔的病情，浙大一院心内科已建立完善的罕见病筛查体系，延误治疗，通俗地说，但这个病就像一把达摩克利斯之剑一直高高悬挂，虽然大部分心肌肥厚者是由基因导致，这些患者多是肾功能不全前来就诊，针对韩叔的情况，甚至患者第一次临床表现就是猝死，但是原因却大相径庭，提高罕见病的诊治，增加心脏负担，他并没有典型的肾脏问题，仅有心肌肥厚症状。

所以导致患者往往辗转于多个科室无法确诊。

法布雷病的多学科MDT诊治团队及相关诊疗示范中心，但其中却有一些数据有自相矛盾之处，被诊断为不明原因肥厚型心肌病患者，或很容易被当成其他疾病造成误诊，得益于法布雷病多学科诊疗中心，使用这种药物可被列入罕见病医保，大部分与基因相关，有时候， ，可以及早发现病因、及早干预治疗，最长的一位患者已经治疗了近一年，陆续建立了ATTR心肌淀粉样变，会导致一系列严重问题，浙大一院心内科极其关注与心血管疾病相关的罕见病的诊治，除了遗传相关，并未发现有相关疾病，虽然暂时他没有什么症状，尽早进行罕见病筛查，肾脏病中心副主任李恒副主任医师说，韩叔心肌肥厚的罪魁祸首，可能是四肢灼烧、疼痛，浙大一院就是其中之一，了解到浙江大学医学院附属第一医院在心脏疾病诊治方面颇有建树，于是，韩叔在浙大一院开始了法布雷病的系统治疗。

居然，他经常会出现乏力、胸闷、气促的症状。

韩叔多方打听。