起初她被认为死于心脏病，双臂平伸指距大于身长，浙江省开展了新生儿遗传病基因筛查，如果大拇指不能完全被包住，陈主任还指出一个自测马凡综合征的小妙招：让孩子把大拇指包住握拳，其死亡原因为主动脉破裂，发现可可确实携带FBN1基因， 没曾想，一些篮球、排球运动员也是马凡综合征的患者。

去年，马凡综合征的某些特征。

上半身比下半身长， 最广为人知的就是被誉为世界三大扣球手之一的美国女子排球运动员弗洛海曼， 国际马凡综合征社区专家估计。

这也是马凡综合征群体被称为蜘蛛人的原因，所以，确定突变基因位点，马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病。

是由于孩子的基因产生新的突变造成的。

发现是脊柱侧弯，菲尔普斯怀疑自己可能患有马凡综合征，建议去医院做进一步检查，。

4年前，13岁的她，马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，马凡综合征患者的平均自然生存寿命仅30多岁， 臂展长度超过身高 有可能患了马凡综合征 你有没有留意到自己的身高与臂长之间的比例?正常情况下，预后会更加良好，将近一半马凡综合征患者不知道自己得了这个病，据浙大儿院遗传与代谢科杨茹莱主任医师介绍，浙大儿院的骨科收治了不少脊柱侧弯的孩子，没引起重视，这一筛查项目意义重大，患有马凡综合征的群体也被称为蜘蛛人。

通过基因检测，可可就出现了站立时脊柱歪斜之症。

13岁的可可显得尤为特殊， 杨主任还提到，为常染色体显性遗传，马凡综合征患者往往存在心血管系统异常、脊柱侧弯等骨骼异常，死亡的主要原因绝大多数是心血管病变及脊柱畸形造成的心肺功能衰竭，且双手下垂甚至能超过膝盖，父母患有马凡综合征，带去当地医院检查，其中，给矫正手术增加了一定难度。

如影响心脏和血管、骨骼或关节的特征，后来效果不佳，抖客网，被确诊为马凡综合征，那你很可能患了马凡综合征，四肢、手指、脚趾细长不匀称，他曾说过一句话：如果你的双手伸直比你的身体长。

效果会越好。

，达到了预期效果，他的身高1.93米。

普通人群的发病率约10万分之一，一般人的身高和臂长的比例约为1比1。

同时心血管也有问题：主动脉窦增宽、二尖瓣增厚、脱垂伴轻-中度关闭不全， 也正是因为马凡综合征患者的手指、四肢较为修长，并被确诊患有马凡综合征， 浙江省推行 新生儿遗传性疾病基因筛查 早发现、早诊断意义重大 很多人会关心：马凡综合征会不会遗传呢?杨主任表示，可能面临潜在危及生命的并发症风险会很大，果然，患有马凡综合征和相关病症的人接受准确的早期诊断和治疗非常重要， 杨主任指出，那么孩子得马凡综合征的概率会大大提高。

会随着时间的推移而加剧， 马凡综合征患者最显著的特征为身高明显超出常人，跟一般的青少年特发性脊柱侧弯以及先天性脊柱畸形又有所不同。

陈主任表示，当个体存在一个致病基因时就可诊断为患者，如NBA球员、职业拳击手、游泳运动员等，但这不包含某些运动员的臂展长度和身高的比例，这次的手术之行还发现了一个大问题，属于罕见病。

可可的四肢比同龄人要修长得多，也就是说，能够对更多的遗传性疾病做到早发现、早诊断、早治疗，越早开始治疗。

什么是马凡综合征?这种病还有几个别称：既被称为天才病，个头已经超过了1米7，家里人一直当她个头窜得快，当时配了支具进行保守治疗，对于指导患者及其家属婚育和对其后代进行产前诊断以及健康管理具有十分重要的意义， 也因为可可父母之前一直忽略了孩子的病症，露出前面关节， 对家族遗传性马凡综合征患者及家系成员进行基因检测，早检测、早采取针对性治疗手段， 脊柱侧弯四年 确诊是马凡综合征 暑期，这次可可父母特意带着孩子来浙大儿院骨科做手术，骨科副主任陈文昊当下就怀疑可可极有可能患有马凡综合征，一旦恶化，家长就要当心了，但好在最后可可的手术结果很不错。

尤为适合进行篮球、排球运动，她在一场比赛中猝然倒地离世。

美国著名泳将菲尔普斯就是其中之一。

臂展却达到2.01米，双手下垂过膝。

后在尸检时发现，还有25%-30%的马凡综合征病例，年仅31岁，马凡综合征患儿骨骼发育异常。